Cиндром Патау
Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в году. Заболевание названо в его честь.
Синдром Патау, также называемый трисомией 13 — это хромосомное заболевание, связанное с тяжелой умственной отсталостью и физическими отклонениями во многих частях тела. Люди с трисомией 13 часто имеют пороки сердца, аномалии головного или спинного мозга, очень маленькие или плохо развитые глаза микрофтальмия , лишние пальцы рук или ног, отверстие в губе заячья губа с отверстием в небе или без него волчья пасть и слабые мышцы гипотония. Из-за наличия нескольких опасных для жизни медицинских проблем многие младенцы с трисомией 13 умирают в течение первых дней или недель жизни. Только от пяти до 10 процентов детей с этим заболеванием доживают до первого года жизни. Трисомия 13 была впервые описана как причина отчетливого клинического синдрома в году доктором Клаусом Патау. Клинический синдром первоначально характеризовался как «дефекты головного мозга, явная анофтальмия, волчья пасть, заячья губа, обезьяньи складки, триггерные пальцы, полидактилия и капиллярные гемангиомы».
- Симптомы и признаки
- Ваш браузер устарел, поэтому сайт может отображаться некорректно. Обновите ваш браузер для повышения уровня безопасности, скорости и комфорта использования этого сайта.
- Природа невероятна и мудра — она создала огромное многообразие организмов, в том числе такой сложный, как наш, человеческий.
- Синдром Патау или так называемую «трисомию 13» считают заболеванием, характеризующимся присутствием дополнительной хромосомы 13 внутри клеток. Активное развитие заболевание обусловлено хромосомной аномалией, сформированной на базе наследственного материала человека.
- Симптомы синдрома Патау
- Синдром Патау развивается в результате хромосомной мутации, при которой у ребенка обнаруживается дополнительная я хромосома.
- Синдром Патау — это результат генетической мутации у детей, который выражается в наличие дополнительной тринадцатой хромосомы.
- Синдром Патау представляет собой генетическую патологию, суть которой заключается в наличии дополнительной 13 хромосомы трисомия. Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом.
Синдром Патау — тяжелое хромосомное заболевание наследственного характера, обусловленное тем, что в клетках присутствует дополнительная хромосома Этой тяжелой патологии подвержены оба пола. Возникновение этой патологии ставят в зависимость от возраста матери. Симптомы синдрома Патау выражаются в развитии тяжелых врожденных пороков, вызванных присутствием дополнительной копии хромосомы
.jpg)
